Gen

Obsah:

Gen
Gen

Video: Gen

Video: Gen
Video: DRX vs GEN Highlights Game 1 LCK Summer Season 2021 W5D5 DragonX vs Gen G by Onivia 2024, Marec
Anonim

Vstupná navigácia

  • Obsah vstupu
  • Bibliografia
  • Akademické nástroje
  • Náhľad priateľov PDF
  • Informácie o autorovi a citácii
  • Späť na začiatok

gen

Prvýkrát zverejnené 26. októbra 2004; podstatná revízia Št feb 19, 2015

„Niet pochýb,“v roku 2003 tvrdil filozof a biochemik Lenny Moss, „že myšlienka„ génu “je ústrednou organizujúcou témou biológie dvadsiateho storočia“(Moss 2003, xiii; porovnaj Keller 2000, 9)., A predsa je jasné, že veda o genetike nikdy neposkytla jednu všeobecne akceptovanú definíciu génu. Viac ako sto rokov genetického výskumu malo skôr za následok proliferáciu rôznych génových konceptov, ktoré sa niekedy dopĺňajú, niekedy si navzájom odporujú. Niektorí filozofi a vedci sa pokúsili napraviť túto situáciu znížením tejto rozmanitosti génových konceptov, buď „vertikálne“na základnú jednotku, alebo „horizontálne“ich zaradením do všeobecného termínu. Iní sa rozhodli pre viac pluralitné postoje. Ako dôsledok,„Gén“sa stal horúcou témou filozofie vedy, okolo ktorej sa diskutuje o otázkach redukcie, objavenia alebo supervízie konceptov a teórií (spolu s epistemickými entitami, na ktoré sa odvolávajú). Doteraz však boli všetky pokusy o dosiahnutie konsenzu v týchto otázkach neúspešné. Od ukončenia sekvencie ľudského genómu a začiatku toho, čo sa nazýva éra postgenomiky, dnes genetika opäť prežíva čas koncepčných zmien. Koncepcia génu, ktorá sa vynára zo storočia genetického výskumu, bola a stále je, ako nám Raphael Falk pripomenul ešte nedávno, „koncepcia v napätí“(Falk 2000).všetky pokusy o dosiahnutie konsenzu v týchto otázkach boli neúspešné. Od ukončenia sekvencie ľudského genómu a začiatku toho, čo sa nazýva éra postgenomiky, dnes genetika opäť prežíva čas koncepčných zmien. Koncepcia génu, ktorá sa vynára zo storočia genetického výskumu, bola a stále je, ako nám Raphael Falk pripomenul ešte nedávno, „koncepcia v napätí“(Falk 2000).všetky pokusy o dosiahnutie konsenzu v týchto otázkach boli neúspešné. Od ukončenia sekvencie ľudského genómu a začiatku toho, čo sa nazýva éra postgenomiky, dnes genetika opäť prežíva čas koncepčných zmien. Koncepcia génu, ktorá sa vynára zo storočia genetického výskumu, bola a stále je, ako nám Raphael Falk pripomenul ešte nedávno, „koncepcia v napätí“(Falk 2000).ako nám Raphael Falk pripomenul ešte nedávno, „koncept v napätí“(Falk 2000).ako nám Raphael Falk pripomenul ešte nedávno, „koncept v napätí“(Falk 2000).

Usporiadanie nasledujúceho článku bude preto do značnej miery historické. Existuje niekoľko správ o historickom vývoji a diverzifikácii génového konceptu písaného z hľadiska histórie ideí (Dunn 1965; Stubbe 1965; Carlson 1966, 2004; Schwartz 2008). Aj keď sa budeme vo veľkej miere riadiť konvenčným časovým radom udalostí ustanoveným v tejto literatúre, budeme sa trochu pozerať na gény ako na epistemické objekty, tj ako na objekty, ktoré sa podrobujú prebiehajúcemu výskumu. To znamená, že nebudeme jednoducho spájať zavedené koncepty „génu“, ale skôr analyzujeme, ako meniace sa experimentálne praktiky a experimentálne systémy tieto koncepty určovali a upravovali (pozri tiež záznam o experimente v biológii). Po vytvorení bohatej historickej „panorámy“génu ako „koncepcie v toku“,na vyzdvihnutie sugestívneho pojmu, ktorý predstavil Yehuda Elkana (1970; porovnaj Falk 1986), sa stručne venujeme niektorým všeobecnejším filozofickým témam, pre ktoré tento gén v diskusii slúžil ako pohodlný „úchyt“. Tieto sa točia okolo témy redukcie, ale zahŕňajú aj otázky týkajúce sa príčinných súvislostí v živých systémoch (pre úplnejšie účty pozri záznamy o molekulárnej biológii, molekulárnej genetike, biologických informáciách a redukcionizme v biológii; pre nedávne monografické skúmanie filozofických otázok týkajúcich sa genetiky, pozri Griffiths a Stotz 2013).ale zahŕňajú aj otázky týkajúce sa príčinných súvislostí v živých systémoch (podrobnejšie účty pozri záznamy o molekulárnej biológii, molekulárnej genetike, biologických informáciách a redukcionizme v biológii; posledné monografické vyšetrenie filozofických otázok týkajúcich sa genetiky pozri Griffiths a Stotz 2013).ale zahŕňajú aj otázky týkajúce sa príčinných súvislostí v živých systémoch (podrobnejšie účty pozri záznamy o molekulárnej biológii, molekulárnej genetike, biologických informáciách a redukcionizme v biológii; posledné monografické vyšetrenie filozofických otázok týkajúcich sa genetiky pozri Griffiths a Stotz 2013).

  • 1. Pravek génu
  • 2. Gén v klasickej genetike
  • 3. Gén v molekulárnej genetike
  • 4. Gén vo vývoji a vývoji
  • 5. Otázka zníženia
  • Bibliografia
  • Akademické nástroje
  • Ďalšie internetové zdroje
  • Súvisiace záznamy

1. Pravek génu

Predtým, ako sa budeme zaoberať historickými fázami zamotaného vývoja génového konceptu, musíme sa pozrieť, ako vznikol. Až v devätnástom storočí sa dedičnosť stala hlavným problémom, ktorý sa musí riešiť v biológii (López Beltrán 2004; Müller-Wille a Rheinberger 2007 a 2012). S nástupom dedičnosti ako oblasti biologického výskumu sa formovala otázka jej materiálneho základu a mechanizmu. V druhej polovici 19. storočia sa navrhli dva alternatívne rámce na riešenie tejto otázky. Prvý z nich považoval dedičnosť za silu, ktorej sila sa nahromadila v priebehu generácií a ktorá, ako merateľná veľkosť, mohla byť podrobená štatistickej analýze. Táto koncepcia bola obzvlášť rozšírená medzi chovateľmi 19. storočia (Gayon a Zallen 1998) a ovplyvňovala Francis Galtona a takzvanú „biometrickú školu“(Gayon 1998, 105-146). Druhý rámec považoval dedičnosť za zdržanlivosť vo veci, ktorá sa prenášala z jednej generácie na nasledujúcu. Tu je potrebné rozlišovať dva hlavné trendy. Jeden z nich považoval dedičné látky za častice, ktoré sú vhodné na analýzu chovu. Napríklad Charles Darwin nazval predpokladané dedičné častice „gemmuly“; Hugo de Vries, „pangény“. Žiadny z týchto autorov devätnásteho storočia si však nemyslel, že by tieto častice spojil s konkrétnou dedičnou látkou. Všetci verili, že pozostávajú z tých istých vecí, z ktorých bol vyrobený zvyšok organizmu, takže ich samotný rast,hromadná rekombinácia a akumulácia by zviditeľnila konkrétne črty, za ktoré boli zodpovedné. Druhá kategória biológov v druhej polovici devätnásteho storočia, do ktorej patrili Carl Naegeli a August Weismann, odlišuje telesnú látku „trophoplasmus“alebo „soma“od špecifickej dedičnej látky, „idioplazmy“alebo „klíčkov“. plazma “, o ktorom sa predpokladá, že je zodpovedný za medzigeneračnú dedičnú kontinuitu. Túto idioplazmatickú látku však brali ako nie partikulárnu, ale vysoko organizovanú. V prípade Weismanna zostal v zárodočných bunkách nedotknutý, ale počas vývoja sa ireverzibilne diferencoval v telových bunkách. V prípade Naegeli sa rozšírila dokonca z bunky do bunky a po celom tele, kapilárny dedičný systém podobný nervovému systému (Robinson 1979;Churchill 1987, Rheinberger 2008).

Mendel vyniká medzi týmito biológmi, hoci pracoval v dobre definovanej botanickej tradícii hybridného výskumu. Všeobecne sa považuje za predchodcu genetiky dvadsiateho storočia (pozri Olby 1979 a pre nedávnejšiu diskusiu Orel a Hartl 1997). Ako tvrdil Jean Gayon, Mendelova kniha z roku 1865 napadla dedičnosť z úplne nového uhla, interpretujúc to nie ako merateľnú veľkosť, ako to robila biometrická škola v neskoršom štádiu, ale ako „určitá úroveň organizácie“, „štruktúra v danej generácie, ktorá sa má vyjadriť v kontexte konkrétnych krížov. “To je dôvod, prečo Mendel aplikoval na výpočet dedičných javov „kombinatorický matematický výpočet“, tj kombinatorickú matematiku (Gayon 2000, 77-78). S tým,predstavil nový formálny nástroj na analýzu hybridizačných experimentov, ktorý bol zároveň založený na novom experimentálnom režime: výber párov alternatívnych a „konštantných“(tj dedičných) znakov. Mendel veril, že tieto črty súvisia „neustálym zákonom vývoja“s určitými „prvkami“alebo „faktormi“v reprodukčných bunkách, z ktorých sa organizmy vyvinuli. Analýza distribúcie alternatívnych znakov v potomstve hybridov by preto mohla odhaliť niečo o vzťahu, ktorý základné „faktory“vstúpili, keď sa zjednotili v hybridnom rodičovskom organizme (Müller-Wille a Orel 2007). Mendel veril, že tieto črty súvisia „neustálym zákonom vývoja“s určitými „prvkami“alebo „faktormi“v reprodukčných bunkách, z ktorých sa organizmy vyvinuli. Analýza distribúcie alternatívnych znakov v potomstve hybridov by preto mohla odhaliť niečo o vzťahu, ktorý základné „faktory“vstúpili, keď sa zjednotili v hybridnom rodičovskom organizme (Müller-Wille a Orel 2007). Mendel veril, že tieto črty súvisia „neustálym zákonom vývoja“s určitými „prvkami“alebo „faktormi“v reprodukčných bunkách, z ktorých sa organizmy vyvinuli. Analýza distribúcie alternatívnych znakov v potomstve hybridov by preto mohla odhaliť niečo o vzťahu, ktorý základné „faktory“vstúpili, keď sa zjednotili v hybridnom rodičovskom organizme (Müller-Wille a Orel 2007).

2. Gén v klasickej genetike

Rok 1900 možno vidieť ako annus mirabilis, ktorý čoskoro porodil novú disciplínu nazývanú genetika. Počas toho roku informovali traja botanici, Hugo de Vries, Carl Correns a Erich Tschermak o svojich šľachtiteľských pokusoch koncom 90. rokov 20. storočia a tvrdili, že potvrdili zákonnosť prenosu postáv od rodičov k potomkom, ktoré už Mendel predstavil vo svojom seminárna štúdia z roku 1865 (Olby 1985, 109-37). V podstate na svojich experimentálnych kríženiach s Zea mays, Pisum a Phaseolus zistili, že prvky zodpovedné za páry alternatívnych znakov, „alelomorfy“v neskoršej terminológii Williama Batesona (1902), ktoré sa čoskoro začali všeobecne používať pod skratkou „alel“náhodne segregovaných v druhej generácii synov (Mendelov zákon segregácie),a že tieto prvky boli prenášané nezávisle jeden od druhého (Mendelov zákon o nezávislom sortimente). Dodatočné pozorovanie, že sa niekedy niektoré prvky správali, akoby boli spojené, prispelo k predpokladu, ktorý čoskoro podporili Walter Sutton a Theodor Boveri, že tieto prvky sa nachádzali v skupinách na rôznych chromozómoch v jadre. Chromozómová teória dedičnosti teda predpokladala, že zákonitosti prenosu charakteru boli založené na cytomorfológii, najmä na jadrovej morfológii, pričom jednotlivé chromozómy si udržiavali svoju identitu po generácie (Coleman 1965; Martins 1999).prispel k predpokladu, ktorý čoskoro podporili Walter Sutton a Theodor Boveri, že tieto prvky boli umiestnené v skupinách na rôznych chromozómoch v jadre. Chromozómová teória dedičnosti teda predpokladala, že zákonitosti prenosu charakteru boli založené na cytomorfológii, najmä na jadrovej morfológii, pričom jednotlivé chromozómy si udržiavali svoju identitu po generácie (Coleman 1965; Martins 1999).prispel k predpokladu, ktorý čoskoro podporili Walter Sutton a Theodor Boveri, že tieto prvky boli umiestnené v skupinách na rôznych chromozómoch v jadre. Chromozómová teória dedičnosti predpokladala, že zákonitosti prenosu charakteru boli založené na cytomorfológii, najmä na jadrovej morfológii, pričom jednotlivé chromozómy si udržiavali svoju identitu po generácie (Coleman 1965; Martins 1999).

Napriek počiatočnému odporu zo strany biometrickej školy (Provine 1971; Mackenzie a Barnes 1979) rýchlo vzrástlo povedomie o tom, že možnosť samostatného sortimentu diskrétnych dedičných faktorov podľa zákonov pravdepodobnosti sa má považovať za základný kameň nového „paradigmy“.”Dedičstva (Kim 1994). Toto sa spojilo po počiatočnom období konfrontácie tým, čo Elof Carlson nazval „omyl jednotkového charakteru“(Carlson 1966, kap. 4), so zavedením kategorického rozlišovania medzi genetickými faktormi na jednej strane a znakmi alebo znakmi na strane druhej hand. Pri stabilizácii tohto rozlíšenia bol mimoriadne dôležitý maskovací účinok dominantných znakov pred recesívnymi a následné objavenie sa recesívnych znakov (Falk 2001). Ďalej rezonovala s predchádzajúcim poňatím dvoch materiálnych režimov,jeden zárodočný a jeden telesný, ktoré už propagovali Naegeli a Weismann.

Ak však Correns uviedol vo svojej prvej recenzii novej Mendelovej literatúry z roku 1901 - „nemôžeme potvrdiť myšlienku trvalej fixácie [dedičných faktorov] v zárodočnom plazme, ale kvôli ich miešateľnosti musíme niektoré predpokladať mobilita prinajmenšom v určitých časoch, “a ak bola možná chromozomálna väzba, ale nie nevyhnutný a všeobecný mechanizmus sprostredkovania dedičstva štruktúre, ako vysvetliť postupné a pravidelné fyziologické rozmiestnenie dispozícií (Anlagen) v riadnom vývoji organizmu? Aby vyriešil tento problém, Correns prišiel s týmto, ako to nazval, kacírstva:

Navrhujem mať v jadre, najmä v chromozómoch, miesto Anlagénu bez trvalej fixácie. Okrem toho predpokladám, že mimo jadra v protoplazme je mechanizmus, ktorý sa stará o ich rozmiestnenie. Potom sa Anlagen môže zmiešať tak, ako sa dá, podobne ako sfarbené malé kamene v kaleidoskopu; a napriek tomu sa odvíjajú na správnom mieste ([1901], citované z Correns 1924, 279).

Týmto spôsobom Correns na začiatku prvého desaťročia dvadsiateho storočia rozlíšil dedičný priestor s nezávislou logikou a metrikami od iného, fyziologického a vývojového priestoru, ktorý predstavuje cytoplazma. Koncom prvej dekády dvadsiateho storočia, po tom, čo Bateson v roku 1906 razil termín genetika pre vznikajúce nové oblasti transmisných štúdií, Wilhelm Johannsen kodifikoval toto rozlíšenie zavedením pojmov genotyp a fenotyp pre tieto dva priestory., Na rozdiel od Corrensa, Johannsen považoval genotyope a fenotyp za abstraktné entity, neobmedzujúc ich len na určité bunkové priestory a zostávajúci skeptický ohľadom chromozómovej teórie dedičnosti počas celého svojho života. Okrem toho, pokiaľ ide o prvky genotypu, Johannsen navrhol pojem gén,ktorý bol pre neho predstavou „úplne bez akejkoľvek hypotézy“týkajúcej sa lokalizácie a materiálnej konštitúcie (Johannsen 1909, 124).

Johannsenova kodifikácia, ktorá bola založená na mikrobiologickom „čistom kultivačnom“prístupe, chovateľských praktikách oddeľovania „čistých línií“, ako aj na myšlienke Richarda Wolterecka na vrodenú „normu reakcie“, postupne prevzala genetická komunita a hlboko sa vyznačila celá biológia dvadsiateho storočia (Allen 2002, Müller-Wille 2007). Môžeme s istotou povedať, že zaviedla gén ako epistemický objekt, ktorý sa má študovať v rámci jeho správneho priestoru, a tým „presná experimentálna doktrína dedičnosti“(Johannsen 1909, 1), ktorá sa sústredila iba na prenos a nie na vývoj organizmu v jeho prostredí. Niektorí historici hovorili o „rozvode“genetických látok s embryologickými problémami v súvislosti s touto separáciou (Allen 1986; Bowler 1989). Iní tvrdia, že toto oddelenie bolo samo osebe prejavom embryologických záujmov raných genetikov pri hľadaní „vývojových invariantov“(Gilbert 1978; Griesemer 2000). Výsledkom však bolo, že vzťahy medzi týmito dvoma priestormi, keď boli oddelené abstrakciou, boli teraz experimentálne objasnené samy o sebe (Falk 1995). Michel Morange poznamenal, že toto „rozdelenie bolo logicky absurdné“- zo spätného pohľadu, ale „„ z historického a vedeckého hľadiska nevyhnutné “(Morange 2001, 9). Michel Morange poznamenal, že toto „rozdelenie bolo logicky absurdné“- zo spätného pohľadu, ale „„ z historického a vedeckého hľadiska nevyhnutné “(Morange 2001, 9). Michel Morange poznamenal, že toto „rozdelenie bolo logicky absurdné“- zo spätného pohľadu, ale „„ z historického a vedeckého hľadiska nevyhnutné “(Morange 2001, 9).

Sám Johannsen zdôraznil, že s genotypom sa musí zaobchádzať ako s nezávislým na akejkoľvek histórii života, a teda aspoň v časových intervaloch, v ktorých výskum fungoval, ako s „ahistorickou“entitou, ktorá sa dá vedecky skúmať ako s objektmi fyziky a chémie (Johannsen) 1911, 139; porovnaj Churchill 1974; Roll-Hansen 1978 a). „Osobné vlastnosti ktoréhokoľvek jednotlivého organizmu vôbec nespôsobujú vlastnosti jeho potomstva; ale vlastnosti predkov aj potomkov sú úplne rovnaké určované povahou sexuálnych látok, “tvrdí Johannsen (Johannsen 1911, 130). Na rozdiel od väčšiny Mendelovcov však zostal presvedčený, že genotyp bude mať celkovú architektúru, ako je vyjadrené v pojme „typ“. Preto mal výhrady k jeho časticovej povahe,a zvlášť varoval, že pojem „gény pre konkrétny charakter“by sa mal vždy používať opatrne, ak sa úplne nevynechá (Johannsen 1911, 147). Johannsen zostal vedome agnostický, pokiaľ ide o materiálne zloženie genotypu a jeho prvkov. Jasne uznal, že experimentálny režim Mendelovej genetiky, aj keď má vedecký charakter, ako je fyzika alebo chémia, nevyžadoval ani neumožňoval žiadne jasné domnienky o materiálnej štruktúre genetických prvkov. „Osobne,“napísal až v roku 1923, „Verím vo skvelý centrálny bod, ktorý sa zatiaľ nedá rozdeliť na samostatné faktory,“identifikoval toto „niečo“so špecifickou povahou organizmu. "Muškátové oriešky v Morganových skvelých pokusoch," vysvetlil,„Pokračujú v muškátovom oriešku, aj keď strácajú všetky dobré gény potrebné pre normálny letový život, alebo ak sú vlastnené všetkými zlými génmi, čo škodí blahu tohto malého priateľa genetika“(Johannsen 1923, 137).

Z tohto dôvodu boli gény brané ako abstraktné prvky rovnako abstraktného priestoru, ktorého štruktúru však bolo možné preskúmať prostredníctvom viditeľného a kvantifikovateľného výsledku šľachtiteľských experimentov založených na modelových organizmoch a ich mutantoch. To sa stalo výskumným programom Thomasa Hunta Morgana a jeho skupiny. Od začiatku 20. rokov 20. storočia až do 30. rokov 20. storočia rastúca komunita vedcov v okolí Morganu a ich nasledovníci používali mutanty ovocnej mušky Drosophila melanogaster, ktorá bola skonštruovaná stále sofistikovanejšími spôsobmi, aby vytvorila mapu genotypu ovocných mušiek, v ktorých gény, a ich alely, vyjadrené ako genetické markery zaberajúce určitý lokus na jednom zo štyroch homológnych chromozómových párov muchy (Kohler 1994). Základné predpoklady, ktoré umožnili fungovanie programu, boli gény umiestnené v lineárnom poradí pozdĺž rôznych chromozómov (napríklad „guľôčky na šnúre“, ako to Morgan uviedol v roku 1926, 24) a frekvencia rekombinačných udalostí medzi homológnymi chromozómami, to znamená, frekvencia crossoverov počas redukčného delenia, poskytla mieru vzdialenosti medzi génmi a zároveň ich definovala ako jednotky rekombinácie (Morgan a kol. 1915).

V tejto praxi boli identifikovateľné aspekty fenotypu, o ktorých sa predpokladá, že boli priamo determinované génmi vedome čiernym rámčekom, použité ako indikátory alebo okná na zobrazenie formálnej štruktúry genotypu. To je to, čo Moss nazval „Gene-P“(P je skratka pre fenotyp, ale aj pre predformátora; Moss 2003, 45 - pre náprotivok, „Gene-D“, pozri nižšie). Počas svojej kariéry si Morgan bol vedomý formálneho charakteru svojho programu. Až v roku 1933 pri príležitosti svojej Nobelovej adresy vyhlásil: „Na úrovni, v ktorej sú genetické experimenty, nie je najmenší rozdiel v tom, či je gén hypotetickou jednotkou alebo či je gén materiálnou časticou“. (Morgan 1935, 3). Nezáležalo najmä na tom, či sú osobné,alebo komplikovanejšie vzťahy medzi génmi a vlastnosťami (Waters 1994). Morgan a jeho škola si boli dobre vedomí toho, že spravidla sa veľa génov zapojilo do vývoja konkrétnej vlastnosti, napríklad farby očí, a že jeden gén mohol ovplyvniť niekoľko znakov. Aby sa prispôsobili tejto ťažkosti av súlade so svojím experimentálnym režimom, prijali rozdielny koncept génu. Záležalo na nich skôr na vzťahu medzi zmenou génu a zmenou črty, než samotnou povahou týchto entít. Zmena znaku by teda mohla byť príčinne spojená so zmenou (alebo stratou) jedného genetického faktora, aj keď bolo všeobecne pravdepodobné, že znak ako farba očí bola v skutočnosti určená celou skupinou rôzne interagujúce gény (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000). Morgan a jeho škola si boli dobre vedomí toho, že spravidla sa veľa génov zapojilo do vývoja konkrétnej vlastnosti, napríklad farby očí, a že jeden gén mohol ovplyvniť niekoľko znakov. Aby sa prispôsobili tejto ťažkosti av súlade so svojím experimentálnym režimom, prijali rozdielny koncept génu. Záležalo na nich skôr na vzťahu medzi zmenou génu a zmenou črty, než samotnou povahou týchto entít. Zmena znaku by teda mohla byť príčinne spojená so zmenou (alebo stratou) jedného genetického faktora, aj keď bolo všeobecne pravdepodobné, že znak ako farba očí bola v skutočnosti určená celou skupinou rôzne interagujúce gény (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000). Morgan a jeho škola si boli dobre vedomí toho, že spravidla sa veľa génov zapojilo do vývoja konkrétnej vlastnosti, napríklad farby očí, a že jeden gén mohol ovplyvniť niekoľko znakov. Aby sa prispôsobili tejto ťažkosti av súlade so svojím experimentálnym režimom, prijali rozdielny koncept génu. Záležalo na nich skôr na vzťahu medzi zmenou génu a zmenou črty, než samotnou povahou týchto entít. Zmena znaku by teda mohla byť príčinne spojená so zmenou (alebo stratou) jedného genetického faktora, aj keď bolo všeobecne pravdepodobné, že znak ako farba očí bola v skutočnosti určená celou skupinou rôzne interagujúce gény (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).mnoho génov sa podieľalo na vývoji konkrétnej vlastnosti, napríklad farby očí, a že jeden gén mohol ovplyvniť niekoľko znakov. Aby sa prispôsobili tejto ťažkosti av súlade so svojím experimentálnym režimom, prijali rozdielny koncept génu. Záležalo na nich skôr na vzťahu medzi zmenou génu a zmenou črty, než samotnou povahou týchto entít. Zmena znaku by teda mohla byť príčinne spojená so zmenou (alebo stratou) jedného genetického faktora, aj keď bolo všeobecne pravdepodobné, že znak ako farba očí bola v skutočnosti určená celou skupinou rôzne interagujúce gény (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).mnoho génov sa podieľalo na vývoji konkrétnej vlastnosti, napríklad farby očí, a že jeden gén mohol ovplyvniť niekoľko znakov. Aby sa prispôsobili tejto ťažkosti av súlade so svojím experimentálnym režimom, prijali rozdielny koncept génu. Záležalo na nich skôr na vzťahu medzi zmenou génu a zmenou črty, než samotnou povahou týchto entít. Zmena znaku by teda mohla byť príčinne spojená so zmenou (alebo stratou) jedného genetického faktora, aj keď bolo všeobecne pravdepodobné, že znak ako farba očí bola v skutočnosti určená celou skupinou rôzne interagujúce gény (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).prijali rozdielny koncept génu. Záležalo na nich skôr na vzťahu medzi zmenou génu a zmenou črty, než samotnou povahou týchto entít. Zmena znaku by teda mohla byť príčinne spojená so zmenou (alebo stratou) jedného genetického faktora, aj keď bolo všeobecne pravdepodobné, že znak ako farba očí bola v skutočnosti určená celou skupinou rôzne interagujúce gény (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).prijali rozdielny koncept génu. Záležalo na nich skôr na vzťahu medzi zmenou génu a zmenou črty, než samotnou povahou týchto entít. Zmena znaku by teda mohla byť príčinne spojená so zmenou (alebo stratou) jedného genetického faktora, aj keď bolo všeobecne pravdepodobné, že znak ako farba očí bola v skutočnosti určená celou skupinou rôzne interagujúce gény (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000). Stanovená celou skupinou rôznych interagujúcich génov (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000). Stanovená celou skupinou rôznych interagujúcich génov (Roll-Hansen 1978 b; Schwartz 2000).

Fascinácia tohto génového konceptu spočívala v tom, že ak je správne aplikovaný, fungoval ako presný nástroj vo vývojových a vývojových štúdiách. Na jednej strane klasický gén umožnil identifikáciu vývojových procesov naprieč generáciami. V dôsledku toho boli postupy klasickej genetiky čoskoro integrované s celým radom metód, ktoré sa embryológovia vyvíjali od konca devätnásteho do „sledovania“vývoja. (Griesemer 2007). Na druhej strane, genetickí populační genetici ako Ronald A. Fisher, JBS Haldane a Sewall Wright by mohli použiť klasický gén s rovnakou presnosťou a presnosťou na vypracovanie testovateľných matematických modelov popisujúcich účinky evolučných faktorov, ako je výber a mutácia, na genetické vlastnosti. zloženie populácií (Provine 1971). V dôsledku toho sa evolúcia opätovne definovala ako zmena génovej frekvencie v génovej skupine populácie, ktorá sa bežne nazýva „evolučná“, „nearwinistická“alebo jednoducho „moderná syntéza“koncom 30. a začiatku 40. rokov 20. storočia. (Mayr & Provine 1980, Gayon 1998). Klasický gén považovaný za „vývojový invariant“v reprodukcii, ktorý sa pri prenose z jednej generácie na generáciu ďalej riadil Mendelovými zákonmi, poskytoval akýsi princíp zotrvačnosti, proti ktorému účinky oboch vývojových (epistáza, inhibícia, pozičné účinky atď.)) a vývojové faktory (výber, mutácia, izolácia, rekombinácia atď.) sa mohli merať s maximálnou presnosťou (Gayon 1995, 74). V tretej časti sa znovu pozrieme na vývojovú syntézu; pre zvyšok tejto časti,Radi by sme sa obrátili na ranú históriu vývojovej genetiky, ktorá zohrala dôležitú úlohu pri prípadnej „reifikácii“génu.

Napriek formálnemu charakteru klasického génu sa v dvadsiatych rokoch 20. storočia, medzi nimi aj Morgansovým študentom Hermanom J. Mullerom, presvedčilo, že gény musia byť materiálnymi časticami. Muller videl gény ako zásadne vybavené dvoma vlastnosťami: autokatalýzou a heterokatalýzou. Ich autokatalytická funkcia im umožnila reprodukovať sa ako jednotky prenosu, a tak spojiť genotyp jednej generácie s genotypom ďalšej. Ich sprievodná schopnosť verne reprodukovať mutácie, keď k nim došlo, viedla z tohto dôvodu k možnosti vývoja. Heterokatalytické schopnosti ich spájali s fenotypom, ako jednotky funkcie zapojené do expresie konkrétneho charakteru. Vo svojej experimentálnej práci Muller pridal významný argument o závažnosti génu,týkajúce sa tretieho aspektu génu ako jednotky mutácie. V roku 1927 informoval o indukcii Mendelovských mutácií v Drosophile pomocou röntgenového žiarenia. Nebol prvý, kto použil žiarenie na vyvolanie mutácií, ale zdôrazňuje svoj záver, že röntgenové lúče spôsobili mutácie permanentnou zmenou určitej molekulárnej štruktúry, čo viedlo v 30. rokoch k vzniku celého „odvetvia“genetiky žiarenia a 1940.

Samotná experimentálna prax röntgenového žiarenia však nemohla otvoriť cestu k materiálnej charakterizácii génov ako jednotiek dedičnosti. Pri príležitosti päťdesiateho výročia znovuobjavenia Mendelovej práce v roku 1950 sa teda musel Muller priznať: „Skutočné jadro teórie génov sa stále javí v hlbokom neznáme. To znamená, že zatiaľ nemáme skutočnú znalosť mechanizmu, ktorý je základom tejto jedinečnej vlastnosti, ktorá z génu robí gén, jeho schopnosť spôsobiť syntézu inej štruktúry, ako je tá, ktorá je kopírovaná, dokonca aj mutácie pôvodného génu. [O týchto veciach ešte nevieme v chémii “(Muller 1951, 95-96).

Medzitým cytologická práca prispela aj k významnosti génov na chromozómoch. Zároveň však skomplikovalo predstavu klasického génu. V priebehu tridsiatych rokov cytogenetik Theophilus Painter koreloval formálne vzorce premiestnenia genetických lokusov na morganských chromozómových mapách so zodpovedajúcimi viditeľnými zmenami v pruhovom vzore obrovských chromozómov slinných žliaz Drosophila. Barbara McClintock bola schopná pomocou mikroskopu sledovať zmeny, translokácie, inverzie a delécie indukované röntgenovými lúčmi v chromozómoch Zea mays (kukurica). Súčasne Alfred Sturtevant vo svojich experimentálnych prácach s Bar-eye-efektom v Drosophile na konci 20. rokov minulého storočia ukázal, čo sa nazýva pozičným efektom:expresia mutácie bola závislá od polohy, ktorú zodpovedajúci gén zaujímal v chromozóme. Toto zistenie vyvolalo rozsiahle diskusie o tom, čo Muller nazval heteroatalytickým aspektom génu, konkrétne o jeho funkčnej asociácii s expresiou konkrétneho fenotypového znaku. Ak funkcia génov závisí od jej polohy na chromozóme, je otázne, či táto funkcia bola stabilne spojená s týmto génom, alebo ako neskôr predpokladal Richard Goldschmidt, či fyziologická funkcia nebola celkom otázkou organizácie genetického materiálu ako skôr ako časticové gény (Goldschmidt 1940; Dietrich 2000 a Richmond 2007). Toto zistenie vyvolalo rozsiahle diskusie o tom, čo Muller nazval heteroatalytickým aspektom génu, konkrétne o jeho funkčnej asociácii s expresiou konkrétneho fenotypového znaku. Ak funkcia génov závisí od jej polohy na chromozóme, je otázne, či táto funkcia bola stabilne spojená s týmto génom, alebo ako neskôr predpokladal Richard Goldschmidt, či fyziologická funkcia nebola celkom otázkou organizácie genetického materiálu ako skôr ako časticové gény (Goldschmidt 1940; Dietrich 2000 a Richmond 2007). Toto zistenie vyvolalo rozsiahle diskusie o tom, čo Muller nazval heteroatalytickým aspektom génu, konkrétne o jeho funkčnej asociácii s expresiou konkrétneho fenotypového znaku. Ak funkcia génov závisí od jej polohy na chromozóme, je otázne, či táto funkcia bola stabilne spojená s týmto génom, alebo ako neskôr predpokladal Richard Goldschmidt, či fyziologická funkcia nebola celkom otázkou organizácie genetického materiálu ako skôr ako časticové gény (Goldschmidt 1940; Dietrich 2000 a Richmond 2007).alebo ako Richard Goldschmidt neskôr predpokladal, či fyziologická funkcia nebola celkom otázkou organizácie genetického materiálu ako celku, a nie časticových génov (Goldschmidt 1940; porovnaj Dietrich 2000 a Richmond 2007).alebo ako Richard Goldschmidt neskôr predpokladal, či fyziologická funkcia nebola celkom otázkou organizácie genetického materiálu ako celku, a nie časticových génov (Goldschmidt 1940; porovnaj Dietrich 2000 a Richmond 2007).

Doteraz všetky experimentálne prístupy k novej oblasti genetiky a jej predpokladané prvky, gény, mlčali, pokiaľ ide o dva základné Mullerovské aspekty génu: jeho autokatalytickú a heteroatalytickú funkciu. Koncom tridsiatych rokov 20. storočia mal Max Delbrück intuíciu, že na otázku autokatalýzy, tj replikácie, by sa dalo zaútočiť štúdiom fágu, tj vírusov replikujúcich sa v baktériách. Zistilo sa však, že fágový systém, ktorý vytvoril počas štyridsiatych rokov, zostal do značnej miery formálny ako systém klasickej genetiky Drosophila. Napríklad Seymour Benzer použil tento systém úplne „klasicky“na zvýšenie rozlíšovacej schopnosti techník genetického mapovania na vzdialenosť niekoľkých párov nukleotidov, čím pripravil pôdu pre hypotézu sekvencie Francis Cricks. Je zaujímavé, že Benzer dospel k záveru, že „gén“je „špinavé slovo“, pretože odvodené molekulárne rozmery génu ako jednotky funkcie, rekombinácie a mutácie sa jasne odlišovali. Následne navrhol, aby sa genetické prvky označovali ako cistróny, rekonštitúcie a mutóny (Holmes 2006).

Približne v rovnakom čase Alfred Kühn a jeho skupina, ako aj Boris Ephrussi spolu s Georgeom Beadleom dokázali otvoriť priestor v priestore medzi génom a jeho predpokladanou fyziologickou funkciou transplantáciou orgánov medzi hmyzom mutantného a divého typu. Pri štúdiu pigmentácie očí hmyzu si uvedomili, že gény priamo neviedli k vzniku fyziologických látok, ale že najprv najprv iniciovali to, čo Kühn nazval „primárna reakcia“vedúca k fermentom alebo enzýmom, ktoré zasa katalyzovali konkrétne kroky v kaskádach metabolickej reakcie., V roku 1941 Kühn zhrnul perspektívu tohto druhu „vývojovo-fyziologickej genetiky“, ako to nazval:

Stojíme len na začiatku rozsiahlej oblasti výskumu. [Naše] obavy z vyjadrenia dedičných vlastností sa menia z viac-menej statickej a preformistickej koncepcie na dynamickú a epigenetickú. Formálna korelácia jednotlivých génov mapovaných do špecifických lokusov na chromozómoch s určitými znakmi má iba obmedzený význam. Každý krok pri realizácii znakov je, takpovediac, uzlom v sieti reakčných reťazcov, z ktorých vyžaruje mnoho génových akcií. Zdá sa, že jedna vlastnosť má jednoduchú koreláciu s jedným génom, iba pokiaľ zostanú rovnaké gény rovnakého akčného reťazca a iných akčných reťazcov, ktoré sú súčasťou toho istého uzla. Iba metodicky vedená genetika,vývojová a fyziologická analýza veľkého počtu jednotlivých mutácií môže postupne odhaliť hnací účinok dedičných dispozícií (das Wirkgetriebe der Erbanlagen) (Kühn 1941, 258).

Kühn považoval svoje experimenty za začiatok preorientácie mimo toho, čo považoval za nový preformationizmus transmisnej genetiky (Rheinberger 2000a). Žiadal o epigenetiku, ktorá by kombinovala genetické, vývojové a fyziologické analýzy s cieľom definovať heterokatalýzu, to znamená expresiu génu ako výsledok interakcie dvoch reakčných reťazcov, z ktorých jeden vedie od génov ku konkrétnym fermentom a druhý vedie od jeden metabolický medziprodukt na ďalší zásahom týchto fermentov, čo vedie k zložitým epigenetickým sieťam. Ale jeho vlastná experimentálna prax počas štyridsiatych rokov ho viedla k tomu, aby zostal po dokončení cesty tvorby očných pigmentov v múke Ephestia kühniella. Nepokúsil sa vyvinúť experimentálne nástroje na útoky na vzťahy génovo-enzýmov, ktoré sú súčasťou procesu. Na druhej strane Atlantiku George Beadle a Edward Tatum v spolupráci s kultúrami Neurospora crassa kodifikovali toto spojenie do hypotézy enzýmu jeden gén-jeden. Aj im však materiálny charakter génov a spôsob, akým tieto predpokladané entity viedli k vzniku primárnych produktov, zostal nepolapiteľný a mimo dosahu ich vlastnej biochemickej analýzy.materiálny charakter génov a spôsob, akým tieto predpokladané entity viedli k vzniku primárnych produktov, zostal nepolapiteľný a mimo dosahu ich vlastnej biochemickej analýzy.materiálny charakter génov a spôsob, akým tieto predpokladané entity viedli k vzniku primárnych produktov, zostal nepolapiteľný a mimo dosahu ich vlastnej biochemickej analýzy.

Teda v 40. rokoch 20. storočia už gén v klasickej genetike nebol ani zďaleka jednoduchý pojem zodpovedajúci jednoduchej entite. Klasickí genetici chápali gén ako jednotku prenosu, rekombinácie, mutácie a funkcie a kombinovali rôzne aspekty dedičných javov, ktorých vzájomné vzťahy sa spravidla ukázali ako jednoduché vzájomné vzťahy. Kvôli nedostatku poznatkov o materiálnej povahe génu však klasický gén zostal prevažne formálnym a funkčným konceptom, tj musel sa nepriamo zdôvodňovať úspechmi dosiahnutými pri vysvetľovaní a predpovedaní experimentálnych výsledkov. Tento nedostatok, napriek tomu, rastúce úspechy rôznych výskumných oblastí spojených s klasickou genetikou viedli k „stvrdnutiu“viery v gén ako samostatnej materiálnej entity (Falk 2000,323-26).

3. Gén v molekulárnej genetike

Enzymatický pohľad na funkciu génov, ako predpokladali Kühn a Beadle a Tatum, aj keď s obozretnou rezerváciou, dal myšlienke genetickej špecifickosti nový zákrut a pomohol pripraviť cestu k molekularizácii génu, ktorému bude táto časť venovaná (pozri tiež Kay 1993). To isté možno povedať o zisteniach Oswalda Averyho a jeho kolegov začiatkom štyridsiatych rokov. Vyčistili kyselinu deoxyribonukleovú z jedného kmeňa baktérií a preukázali, že sú schopné preniesť infekčné vlastnosti tohto kmeňa na iný, neškodný. Historická cesta, ktorá viedla k pochopeniu povahy molekulárneho génu, však nebola priamym pokračovaním klasickej genetiky (porovnaj Olby 1974 a Morange 2000a). Spočívalo to v úplnej molekularizácii biológie, ktorá bola spôsobená uplatňovaním novo vyvinutých fyzikálnych a chemických metód a nástrojov na biologické problémy vrátane problémov genetiky. Medzi tieto metódy patrila ultracentrifugácia, röntgenová kryštalografia, elektrónová mikroskopia, elektroforéza, makromolekulárne sekvenovanie a rádioaktívne sledovanie. Na biologickom konci sa spoliehala na prechod na nové, pomerne jednoduché modelové organizmy, ako sú jednobunkové huby, baktérie, vírusy a fágy. Nová kultúra fyzikálne a chemicky inštruovanej biológie in vitro vyplynula, že vo veľkých častiach už viac nespočívala na prítomnosti neporušených organizmov v konkrétnom experimentálnom systéme (Rheinberger 1997; Landecker 2007). Medzi tieto metódy patrila ultracentrifugácia, röntgenová kryštalografia, elektrónová mikroskopia, elektroforéza, makromolekulárne sekvenovanie a rádioaktívne sledovanie. Na biologickom konci sa spoliehala na prechod na nové, pomerne jednoduché modelové organizmy, ako sú jednobunkové huby, baktérie, vírusy a fágy. Nová kultúra fyzikálne a chemicky inštruovanej biológie in vitro vyplynula, že vo veľkých častiach už viac nespočívala na prítomnosti neporušených organizmov v konkrétnom experimentálnom systéme (Rheinberger 1997; Landecker 2007). Medzi tieto metódy patrila ultracentrifugácia, röntgenová kryštalografia, elektrónová mikroskopia, elektroforéza, makromolekulárne sekvenovanie a rádioaktívne sledovanie. Na biologickom konci sa spoliehala na prechod na nové, pomerne jednoduché modelové organizmy, ako sú jednobunkové huby, baktérie, vírusy a fágy. Nová kultúra fyzikálne a chemicky inštruovanej biológie in vitro vyplynula, že vo veľkých častiach už viac nespočívala na prítomnosti neporušených organizmov v konkrétnom experimentálnom systéme (Rheinberger 1997; Landecker 2007). Nová kultúra fyzikálne a chemicky inštruovanej biológie in vitro vyplynula, že vo veľkých častiach už viac nespočívala na prítomnosti neporušených organizmov v konkrétnom experimentálnom systéme (Rheinberger 1997; Landecker 2007). Nová kultúra fyzikálne a chemicky inštruovanej biológie in vitro vyplynula, že vo veľkých častiach už viac nespočívala na prítomnosti neporušených organizmov v konkrétnom experimentálnom systéme (Rheinberger 1997; Landecker 2007).

Pre rozvoj molekulárnej genetiky v užšom zmysle sa ukázali ako zásadné tri línie experimentálneho výskumu. Keď na konci štyridsiatych rokov získali dynamiku, neboli spolu navzájom prepojení, ale začiatkom šesťdesiatych rokov sa náhodou zlúčili, čo viedlo k vzniku úplne nového obrazu. Prvým z týchto vývojov bolo objasnenie štruktúry kyseliny deoxyribonukleovej (DNA) ako makromolekulárnej dvojzávitnice Francisom Crickom a Jamesom D. Watsonom v roku 1953. Táto práca bola založená na chemických informáciách o základnom zložení molekuly poskytnutých Erwinom Chargaffom., o údajoch z röntgenovej kryštalografie, ktorú vytvorili Rosalind Franklin a Maurice Wilkins, ao konštrukcii mechanických modelov, ktorú vyvinul Linus Pauling. Výsledkom bol obrázok dvojvláknového reťazca nukleovej kyseliny, ktorého štyri bázy (adenín, tymín, guanín,Cytozín) vytvoril komplementárne páry (AT, GC), ktoré sa mohli usporiadať vo všetkých možných kombináciách do dlhých lineárnych sekvencií. Zároveň tento molekulárny model navrhol elegantný mechanizmus pre duplikáciu molekuly. Otvorenie prameňov a syntéza dvoch nových prameňov komplementárnych ku každému z oddelených vlákien by postačovali na vytvorenie dvoch rovnakých helixov z jedného. Ukázalo sa, že tomu tak skutočne je, aj keď sa zdá, že proces duplikácie je založený na komplikovanom mechanizme molekulárnej replikácie. Štruktúra dvojitej špirály DNA tak mala všetky vlastnosti, ktoré bolo možné očakávať od molekuly slúžiacej ako autokatalytická dedičná entita (Chadarevian 2002). Zároveň tento molekulárny model navrhol elegantný mechanizmus pre duplikáciu molekuly. Otvorenie prameňov a syntéza dvoch nových prameňov komplementárnych ku každému z oddelených vlákien by postačovali na vytvorenie dvoch rovnakých helixov z jedného. Ukázalo sa, že tomu tak skutočne je, aj keď sa zdá, že proces duplikácie je založený na komplikovanom mechanizme molekulárnej replikácie. Štruktúra dvojitej špirály DNA tak mala všetky vlastnosti, ktoré bolo možné očakávať od molekuly slúžiacej ako autokatalytická dedičná entita (Chadarevian 2002). Zároveň tento molekulárny model navrhol elegantný mechanizmus pre duplikáciu molekuly. Otvorenie prameňov a syntéza dvoch nových prameňov komplementárnych ku každému z oddelených vlákien by postačovali na vytvorenie dvoch rovnakých helixov z jedného. Ukázalo sa, že tomu tak skutočne je, aj keď sa zdá, že proces duplikácie je založený na komplikovanom mechanizme molekulárnej replikácie. Štruktúra dvojitej špirály DNA tak mala všetky vlastnosti, ktoré bolo možné očakávať od molekuly slúžiacej ako autokatalytická dedičná entita (Chadarevian 2002). Otvorenie prameňov a syntéza dvoch nových prameňov komplementárnych ku každému z oddelených vlákien by postačovali na vytvorenie dvoch rovnakých helixov z jedného. Ukázalo sa, že tomu tak skutočne je, aj keď sa zdá, že proces duplikácie je založený na komplikovanom mechanizme molekulárnej replikácie. Štruktúra dvojitej špirály DNA tak mala všetky vlastnosti, ktoré bolo možné očakávať od molekuly slúžiacej ako autokatalytická dedičná entita (Chadarevian 2002). Otvorenie prameňov a syntéza dvoch nových prameňov komplementárnych ku každému z oddelených vlákien by postačovali na vytvorenie dvoch rovnakých helixov z jedného. Ukázalo sa, že tomu tak skutočne je, aj keď sa zdá, že proces duplikácie je založený na komplikovanom mechanizme molekulárnej replikácie. Štruktúra dvojitej špirály DNA tak mala všetky vlastnosti, ktoré bolo možné očakávať od molekuly slúžiacej ako autokatalytická dedičná entita (Chadarevian 2002).

Druhou experimentálnou líniou, ktorá formovala molekulárnu genetiku, bola in vitro charakterizácia procesu proteínovej biosyntézy, ku ktorej prispeli mnohí biochemicky pracujúci vedci, medzi nimi Paul Zamecnik, Mahlon Hoagland, Paul Berg, Fritz Lipmann, Marshall Nirenberg a Heinrich Matthaei. Začalo to v 40. rokoch 20. storočia ako snaha porozumieť rastu zhubných nádorov. V 50-tych rokoch sa ukázalo, že tento proces vyžaduje RNA templát, ktorý sa pôvodne považoval za súčasť mikrozómov, na ktorých sa uskutočňovalo zhromažďovanie aminokyselín. Ďalej sa ukázalo, že proces kondenzácie aminokyselín bol sprostredkovaný transferovou molekulou s charakteristikami nukleovej kyseliny a schopnosťou niesť aminokyselinu. Nasledujúca myšlienka, že to bola lineárna sekvencia ribonukleovej kyseliny odvodená od jedného z reťazcov DNA, ktorá smerovala syntézu lineárnej sekvencie aminokyselín alebo polypeptidu, a že tento proces bol sprostredkovaný molekulou adaptéra, bola čoskoro experimentálne potvrdená (Rheinberger 1997). Zistilo sa, že vzťah medzi týmito dvoma triedami molekúl je riadený kódom tripletu nukleových kyselín, ktorý pozostával z troch báz súčasne so špecifikáciou jednej aminokyseliny (Kay 2000, ch. 6); preto sekvenčná hypotéza a centrálna dogma molekulárnej biológie, ktoré Francis Crick formuloval na konci 50. rokov 20. storočia:Zistilo sa, že vzťah medzi týmito dvoma triedami molekúl je riadený kódom tripletu nukleových kyselín, ktorý pozostával z troch báz súčasne so špecifikáciou jednej aminokyseliny (Kay 2000, ch. 6); preto sekvenčná hypotéza a centrálna dogma molekulárnej biológie, ktoré Francis Crick formuloval na konci 50. rokov 20. storočia:Zistilo sa, že vzťah medzi týmito dvoma triedami molekúl je riadený kódom tripletu nukleových kyselín, ktorý pozostával z troch báz súčasne so špecifikáciou jednej aminokyseliny (Kay 2000, ch. 6); preto sekvenčná hypotéza a centrálna dogma molekulárnej biológie, ktoré Francis Crick formuloval na konci 50. rokov 20. storočia:

Vo svojej najjednoduchšej forme [sekvenčná hypotéza] predpokladá, že špecifickosť časti nukleovej kyseliny je vyjadrená iba sekvenciou jej báz a že táto sekvencia je (jednoduchý) kód pre aminokyselinovú sekvenciu konkrétneho proteínu. [Centrálna dogma] uvádza, že keď „informácie“prešli na bielkoviny, nemôžu sa znova dostať von. Podrobnejšie, prenos informácií z nukleovej kyseliny na nukleovú kyselinu alebo z nukleovej kyseliny na proteín môže byť možný, ale prenos z proteínu na proteín alebo z proteínu na nukleovú kyselinu je nemožný. Informácie tu znamenajú presné stanovenie sekvencie, buď báz v nukleovej kyseline, alebo aminokyselinových zvyškov v proteíne (Crick 1958, 152-153).

S týmito dvoma základnými predpokladmi sa objavil nový pohľad na biologickú špecifickosť. Bolo zamerané na prenos molekulárneho poriadku z jednej makromolekuly na druhú. V jednej molekule je poradie štruktúrne konzervované; v druhom sa stáva vyjadreným a poskytuje základ biologickej funkcie. Tento proces prenosu bol charakterizovaný ako prenos molekulárnych informácií. Odteraz môžu byť gény považované za úseky kyseliny deoxyribonukleovej (alebo ribonukleovej kyseliny v niektorých vírusoch), ktoré nesú informáciu na zostavenie konkrétneho proteínu. Obidve molekuly sa teda považovali za kolineárne, a to sa skutočne ukázalo ako prípad mnohých bakteriálnych génov. Nakoniec obe základné vlastnosti, ktoré Muller požadoval od génov, a to autokatalýza a heterokatalýza,boli vnímané ako spoliehajúce sa na jeden a ten istý stereochemický princíp: Základná komplementarita medzi stavebnými blokmi nukleových kyselín C / G a A / T (U v prípade RNA) bola zodpovedná za verné zdvojenie genetickej informácie v procese replikácia a prostredníctvom genetického kódu transformácia genetickej informácie na biologickú funkciu prostredníctvom transkripcie do RNA a translácie na proteíny.

Ukázalo sa, že kód je takmer univerzálny pre všetky triedy živých bytostí, ako aj mechanizmy transkripcie a prekladu. Genotyp bol teda rekonfigurovaný ako univerzálny archív genetických informácií, niekedy tiež označovaný ako genetický program. Hovoriť o DNA ako o stelesnení genetickej „informácie“ako o „pláne života“, ktorým sa riadi verejný diskurz až do súčasnosti, vyplynulo zo zvláštneho spojenia fyzikálnych a biologických vied počas druhej svetovej vojny s Erwinom Schrödingerom Čo je život? ako zdroj inšpirácie (Schrödinger 1944) a kybernetika ako vtedajšia vedecká disciplína v štúdiu komplexných systémov. Je však potrebné zdôrazniť, že počiatočné pokusy „prelomiť“kód DNA čisto kryptografickými prostriedkami sa čoskoro dostali do slepej uličky. Nakoniec to boli biochemici, ktorí odhalili genetický kód pomocou pokročilých nástrojov svojej disciplíny (Judson 1996; Kay 2000).

Pre ďalší rozvoj pojmu DNA ako „programu“musíme zvážiť ďalšiu tretiu líniu experimentu, okrem objasnenia štruktúry DNA a mechanizmov proteínovej syntézy. Táto experimentálna línia vznikla fúziou bakteriálnej genetiky s biochemickou charakterizáciou indukovateľného systému enzýmov metabolizujúcich cukor. Bolo to predovšetkým dielo Françoisa Jacoba a Jacqua Monoda a na začiatku 60. rokov viedlo k identifikácii messengerovej RNA ako mediátora medzi génmi a proteínmi ak popisu regulačného modelu génovej aktivácie, tzv. operónový model, v ktorom sa rozlíšili dve triedy génov: Jednou triedou bola štruktúra štrukturálnych génov. Predpokladalo sa, že nesú „štrukturálne informácie“na produkciu konkrétnych polypeptidov. Druhou triedou boli regulačné gény. Predpokladalo sa, že sa podieľajú na regulácii vyjadrovania štrukturálnych informácií (o tom, ako sa toto rozlíšenie nedávno spochybnilo, sa diskutuje v Piro 2011). Tretím prvkom DNA zapojeným do regulačnej slučky operónu bolo väzobné miesto alebo signálna sekvencia, ktorá nebola vôbec transkribovaná.

Tieto tri prvky, štrukturálne gény, regulačné gény a signálne sekvencie, poskytli rámec na prezeranie samotného genotypu ako usporiadaného hierarchického systému, ako „genetického programu“, ako tvrdil Jacob, bez toho, aby okamžite doplnili, že to bol veľmi zvláštny program., menovite ten, ktorý potreboval na vykonanie svoje vlastné produkty: „Existuje len nepretržité vykonávanie programu, ktoré je neoddeliteľné od jeho realizácie. Jediné prvky, ktoré dokážu interpretovať genetickú správu, sú produkty tejto správy “(Jacob 1976, 297). Ak to vezmeme vážne, hoci celá koncepcia vyzerá ako kruh a ako taká bola kritizovaná (Keller 2000), je to nakoniec organizmus, ktorý interpretuje alebo „prijíma“štrukturálne gény aktiváciou alebo inhibíciou regulačných génov, ktorá kontrolovať ich výraz.

Operónový model Jacoba a Monoda tak znamenal prudký koniec jednoduchého informačného konceptu molekulárneho génu. Od začiatku 60. rokov sa obraz génovej expresie výrazne skomplikoval (porovnaj ďalej Rheinberger 2000b). Okrem toho sa zdá, že väčšina genómov vyšších organizmov obsahuje obrovské úseky DNA, ktorým zatiaľ nie je možné priradiť žiadnu funkciu. „Nekódujúce“, ale funkčne špecifické, regulačné prvky DNA sa množili: Existujú promótorové a terminátorové sekvencie; aktivačné prvky proti prúdu a po prúde v transkribovaných alebo neprepísaných, preložených alebo nepreložených oblastiach; vedúce sekvencie; externe a interne transkribované spacery pred, medzi a po štrukturálnych génoch; vzájomne sa opakujúce prvky a tandemovo sa opakujúce sekvencie, ako sú satelity,RIADKY (dlhé rozptýlené sekvencie) a SINE (krátke rozptýlené sekvencie) rôznych tried a veľkostí. Vzhľadom na všetky zarážajúce detaily týchto prvkov nie je žiadnym prekvapením, že ich molekulárna funkcia nie je ani zďaleka úplne pochopená (prehľad pozri Fischer 1995).

Pokiaľ ide o transkripciu, tj syntézu kópie RNA zo sekvencie DNA, našli sa prekrývajúce sa čítacie rámce na jednom a tom istom reťazci DNA a zistilo sa, že proteínové úseky proteínov sú odvodené od oboch reťazcov DNA. dvojitá špirála sa prekrýva. Na úrovni modifikácie po transkripcii sa obraz stal rovnako komplikovaným. Už v 60. rokoch sa zistilo, že transkripty DNA, ako sú transferová RNA a ribozomálna RNA, sa musia komplexne enzymaticky orezávať a maturovať, aby sa stali funkčnými molekulami, a že messengerové RNA eukaryot boli podrobené rozsiahlej posttranskripčnej modifikácii na oboch svojich 5'-koncoch (obmedzenie) a ich 3'-konce (polyadenylácia) skôr, ako boli pripravené na preklad. V sedemdesiatych rokoch, k prekvapeniu všetkých,Phillip Allen Sharp a Richard J. Roberts nezávisle zistili, že eukaryotické gény boli zložené z modulov a že po transkripcii boli vystrihnuté intróny a zostrihnuté exóny, aby sa získala funkčná správa.

„Génové kúsky“(Gilbert 1978) boli jedným z prvých významných vedeckých odnoží technológie rekombinantnej DNA a táto technológia bola odvtedy dobrá pre neočakávané výhľady na genóm a spracovanie jej jednotiek. Spojený posol niekedy môže obsahovať zlomok až desať percent alebo menej primárneho prepisu. Od konca sedemdesiatych rokov sa molekulárni biológovia oboznámili s rôznymi druhmi autokatalytického autokatolického zostrihu RNA zostrihu, alternatívnym zostrihom jedného transkriptu, aby sa získali rôzne správy, a dokonca trans-zostrihom rôznych primárnych transkriptov, aby sa získala jedna hybridná správa. V prípade hormónu Aplysia, ktorý znáša vajcia, vedie jeden príklad toho istého úseku DNA k vzniku jedenástich proteínových produktov, ktoré sa podieľajú na reprodukčnom správaní tohto slimáka. A konečne,zistilo sa, že ešte ďalší mechanizmus, alebo skôr trieda mechanizmov, pôsobí na úrovni transkriptov RNA. Hovorí sa tomu úprava RNA messenger. V tomto prípade, ktorý sa medzičasom ukázal nielen ako exotická zvedavosť niektorých trypanozómov, je pôvodný transkript nielen vystrihnutý a prilepený, ale jeho nukleotidová sekvencia sa po transkripcii systematicky mení. Nukleotidová náhrada nastane pred začiatkom translácie a je sprostredkovaná rôznymi vodiacimi RNA a enzýmami, ktoré vyrezávajú staré a vkladajú nové nukleotidy rôznymi spôsobmi, čím sa získa produkt, ktorý už nie je komplementárny k úseku DNA, z ktorého bol pôvodne získaný, a proteín, ktorý už nie je ko-lineárny so sekvenciou DNA v klasickom molekulárno-biologickom zmysle. Zistilo sa, že trieda mechanizmov funguje na úrovni transkriptov RNA. Hovorí sa tomu úprava RNA messenger. V tomto prípade, ktorý sa medzičasom ukázal nielen ako exotická zvedavosť niektorých trypanozómov, je pôvodný transkript nielen vystrihnutý a prilepený, ale jeho nukleotidová sekvencia sa po transkripcii systematicky mení. Nukleotidová náhrada nastane pred začiatkom translácie a je sprostredkovaná rôznymi vodiacimi RNA a enzýmami, ktoré vyrezávajú staré a vkladajú nové nukleotidy rôznymi spôsobmi, čím sa získa produkt, ktorý už nie je komplementárny k úseku DNA, z ktorého bol pôvodne získaný, a proteín, ktorý už nie je ko-lineárny so sekvenciou DNA v klasickom molekulárno-biologickom zmysle. Zistilo sa, že trieda mechanizmov funguje na úrovni transkriptov RNA. Hovorí sa tomu úprava RNA messenger. V tomto prípade, ktorý sa medzičasom ukázal nielen ako exotická zvedavosť niektorých trypanozómov, je pôvodný transkript nielen vystrihnutý a prilepený, ale jeho nukleotidová sekvencia sa po transkripcii systematicky mení. Nukleotidová náhrada nastane pred začiatkom translácie a je sprostredkovaná rôznymi vodiacimi RNA a enzýmami, ktoré vyrezávajú staré a vkladajú nové nukleotidy rôznymi spôsobmi, čím sa získa produkt, ktorý už nie je komplementárny k úseku DNA, z ktorého bol pôvodne získaný, a proteín, ktorý už nie je ko-lineárny so sekvenciou DNA v klasickom molekulárno-biologickom zmysle. V tomto prípade, ktorý sa medzičasom ukázal nielen ako exotická zvedavosť niektorých trypanozómov, je pôvodný transkript nielen vystrihnutý a prilepený, ale jeho nukleotidová sekvencia sa po transkripcii systematicky mení. Nukleotidová náhrada nastane pred začiatkom translácie a je sprostredkovaná rôznymi vodiacimi RNA a enzýmami, ktoré vyrezávajú staré a vkladajú nové nukleotidy rôznymi spôsobmi, čím sa získa produkt, ktorý už nie je komplementárny k úseku DNA, z ktorého bol pôvodne získaný, a proteín, ktorý už nie je ko-lineárny so sekvenciou DNA v klasickom molekulárno-biologickom zmysle. V tomto prípade, ktorý sa medzičasom ukázal nielen ako exotická zvedavosť niektorých trypanozómov, je pôvodný transkript nielen vystrihnutý a prilepený, ale jeho nukleotidová sekvencia sa po transkripcii systematicky mení. Nukleotidová náhrada nastane pred začiatkom translácie a je sprostredkovaná rôznymi vodiacimi RNA a enzýmami, ktoré vyrezávajú staré a vkladajú nové nukleotidy rôznymi spôsobmi, čím sa získa produkt, ktorý už nie je komplementárny k úseku DNA, z ktorého bol pôvodne získaný, a proteín, ktorý už nie je ko-lineárny so sekvenciou DNA v klasickom molekulárno-biologickom zmysle. Nukleotidová náhrada nastane pred začiatkom translácie a je sprostredkovaná rôznymi vodiacimi RNA a enzýmami, ktoré vyrezávajú staré a vkladajú nové nukleotidy rôznymi spôsobmi, čím sa získa produkt, ktorý už nie je komplementárny k úseku DNA, z ktorého bol pôvodne získaný, a proteín, ktorý už nie je ko-lineárny so sekvenciou DNA v klasickom molekulárno-biologickom zmysle. Nukleotidová náhrada nastane pred začiatkom translácie a je sprostredkovaná rôznymi vodiacimi RNA a enzýmami, ktoré vyrezávajú staré a vkladajú nové nukleotidy rôznymi spôsobmi, čím sa získa produkt, ktorý už nie je komplementárny k úseku DNA, z ktorého bol pôvodne získaný, a proteín, ktorý už nie je ko-lineárny so sekvenciou DNA v klasickom molekulárno-biologickom zmysle.

Komplikácie s molekulárnym biologickým génom pokračujú na úrovni translácie, tj syntézy polypeptidu podľa sekvencie trojíc molekuly mRNA. Existujú nálezy, ako je translačný začiatok pri rôznych štartovacích kodónoch na jednej a tej istej messengerovej RNA; prípady povinného posunu rámcov v rámci danej správy, bez ktorého by vznikol nefunkčný polypeptid; a posttranslačnú modifikáciu proteínu, ako je odstránenie aminokyselín z aminokonca translatovaného polypeptidu. Existuje ďalšie pozorovanie nazývané zostrih proteínov, ktorého prípady boli hlásené od začiatku 90. rokov. Tu sa musia časti pôvodného translačného produktu odštiepiť (inteíny) a ďalšie spojiť (exteíny) pred získaním funkčného proteínu. A nakoniec,najnovším vývojom v oblasti translácie je to, že ribozóm dokáže zvládnuť transláciu dvoch rôznych mediátorov RNA do jedného jediného polypeptidu. François Gros po živote v molekulárnej biológii dospel k dosť paradoxne znejúcemu záveru, že vzhľadom na túto mätúcu zložitosť možno „explodovaný gén“le gène éclaté špecifikovať, ak vôbec, iba „produktmi, ktoré sú výsledkom jeho aktivita “, to znamená funkčné molekuly, ktoré vznikajú (Gros 1991, 297). Zdá sa však ťažké, ak sa premyslíme, riadiť sa Grosovým odporúčaním takejto reverznej definície, pretože fenotyp by prišiel definovať genotyp.dospel k dosť paradoxne znejúcemu záveru, že vzhľadom na túto zložitú zložitosť by sa „explodovaný gén“le gène éclaté mohol špecifikovať, ak vôbec, iba „produktmi, ktoré sú výsledkom jeho činnosti“, tj funkčnými molekulami. k čomu vedie (Gros 1991, 297). Zdá sa však ťažké, ak sa premyslíme, riadiť sa Grosovým odporúčaním takejto reverznej definície, pretože fenotyp by prišiel definovať genotyp.dospel k dosť paradoxne znejúcemu záveru, že vzhľadom na túto zložitú zložitosť by sa „explodovaný gén“le gène éclaté mohol špecifikovať, ak vôbec, iba „produktmi, ktoré sú výsledkom jeho činnosti“, tj funkčnými molekulami. k čomu vedie (Gros 1991, 297). Zdá sa však ťažké, ak sa premyslíme, riadiť sa Grosovým odporúčaním takejto reverznej definície, pretože fenotyp by prišiel definovať genotyp.pretože fenotyp by prišiel definovať genotyp.pretože fenotyp by prišiel definovať genotyp.

Najnovšie diskusie týkajúce sa štruktúry a funkcie genómu sa sústreďujú okolo projektu Encyklopédia prvkov DNA (ENCODE). Cieľom projektu bolo identifikovať všetky funkčné prvky v ľudskom genóme. Výsledky doterajšej práce konzorcia spôsobujú, že už známe odchýlky od klasického modelu molekulárneho génu ako oblasti kódujúcej súvislú bielkovinu lemovanej regulačnými oblasťami sa javia skôr ako pravidlo, nie ako výnimka. Vedci ENCODE do veľkej miery našli prekrývanie transkriptov, produktov odvodených zo široko oddelených častí DNA sekvencie a široko rozptýlených regulačných sekvencií pre daný gén. Zistenia tiež potvrdzujú, že väčšina genómu je transkribovaná a zdôrazňujú význam a všadeprítomnosť funkčných neproteínových kódujúcich RNA transkriptov, ktoré sa objavili v poslednom desaťročí, čo naznačuje „obrovskú skrytú vrstvu regulačných transakcií RNA“(Mattick 2007). Na základe týchto zistení bola navrhnutá definícia génu, podľa ktorej „Gén je spojením genomických sekvencií kódujúcich koherentný súbor potenciálne sa prekrývajúcich funkčných produktov.“(Gerstein a kol. 2007, 677). Takéto definície slúžia predovšetkým na vyriešenie problému anotácie (Baetu 2012), ktorý sa stáva obzvlášť dôležitým v kontexte rastúceho významu bioinformatiky a využívania databáz, ktoré si vyžadujú konzistentnú ontológiu (Leonelli 2008). Kontroverznejšia je tu predstava funkcie. Podľa konzorcia ENCODE im ich údaje umožnili „priradiť biochemické funkcie k 80% genómu“. (ENCODE Project Consortium 2012, 57), a to napriek skutočnosti, že podľa konzervatívnych odhadov len 3–8% báz je pod purifikačným výberom, ktorý sa zvyčajne používa na označenie sekvenčnej funkcie. Kritici tvrdia, že etiologický pojem funkcie, podľa ktorého funkcie je vybraný účinok, je vhodnejší v kontexte funkčnej genomiky (Doolittle et al. 2014), zatiaľ čo iní tvrdia, že kauzálna úloha reťazca DNA môže byť relevantné, najmä v biomedicínskom výskume (filozofický pohľad na diskusiu nájdete v Germain et al. 2014). Ako sme si už všimli v minulých zvratoch v histórii génovej koncepcie, tento vývoj bol poháňaný technologickým pokrokom,najmä pri hlbokom sekvenovaní RNA a pri identifikácii interakcií proteín-DNA.

Záverom možno povedať, že s Falkom (2000, 327) sa na jednej strane dá, že autokatalytická vlastnosť, ktorá bola raz priradená génu ako elementárnej jednotke, bola do DNA všeobecne zaradená. Replikácia už nemôže byť považovaná za špecifickú pre gén ako taký. Koniec koncov, proces replikácie DNA nie je prerušovaný hranicami kódujúcich oblastí. Na druhej strane, ako poznamenali mnohí pozorovatelia scény (Kitcher 1982; Gros 1991; Morange 2001; Portin 1993; Fogle 2000), je stále ťažšie definovať jasné vlastnosti génu ako funkčnej jednotky s heterokatalytickými vlastnosti. V kontexte kontextuálnych obmedzení sa stalo otázkou, ktoré sekvenčné prvky sa majú zahrnúť a ktoré sa majú vylúčiť z funkčnej charakterizácie génu. Niektorí preto zaujali pluralistický postoj k génovým koncepciám. (Burian 2004).

Na túto situáciu boli rôzne reakcie. Vedci ako Thomas Fogle a Michel Morange pripúšťajú, že už neexistuje presná definícia toho, čo by sa mohlo považovať za gén. O túto situáciu sa však nebojia a sú pripravení naďalej hovoriť o génoch pluralistickým, kontextovým a pragmatickým spôsobom (Fogle 1990, 2000; Morange 2000b). Elof Carlson a Petter Portin tiež dospeli k záveru, že súčasný koncept génov je abstraktný, všeobecný a otvorený, a to napriek tomu alebo len preto, že súčasné znalosti o štruktúre a organizácii genetického materiálu sa stali tak komplexnými a podrobnými. Ale rovnako ako Richard Burian (1985), berú otvorené koncepty s veľkým referenčným potenciálom nielen ako deficit, s ktorým žijú, ale aj ako potenciálne produktívny nástroj vo vede. Takéto koncepty ponúkajú možnosti a ponechávajú výber na výber (Carlson 1991, Portin 1993). Filozof Philip Kitcher, ako dôsledok všetkých molekulárnych vstupov týkajúcich sa génu, už asi pred 25 rokmi chválil „heterogénny referenčný potenciál“génu ako cnosť a vyvodil ultraliberálny záver, že „neexistuje žiadna molekulárna biológia génu. Existuje iba molekulárna biológia genetického materiálu “(Kitcher 1982, 357).

Z hľadiska autokatalytického a evolučného rozmeru genetického materiálu sa reprodukčná funkcia pripisovaná génom ukázala ako funkcia celého genómu. Replikačný proces, to znamená transmisný aspekt genetiky ako takej, sa ukázal ako komplikovaný molekulárny proces, ktorého univerzálnosť, ďaleko od obmedzovania na preskupovanie génov počas meiotickej rekombinácie, predstavuje rezervu pre vývoj a je vedená vysoko komplexnou molekulou stroje vrátane polymeráz, gyráz, proteínov viažucich DNA, mechanizmov opravy a ďalších. Genomické rozdiely, na ktoré sa zameriava selekcia, sa môžu, ale nesmú sa počas procesu evolúcie „rozdeliť na gény“, ako to uviedol Peter Beurton (Beurton 2000, 303).

Na druhej strane existujú ľudia, ktorí berú heteroatalytickú variabilitu génu ako argument na ošetrenie genetického materiálu ako celku, teda aj génov, ktoré už nie sú samy osebe fundamentálne, ale skôr ako vývojový zdroj, ktorý potrebuje byť kontextualizovaný. Tvrdia, že nastal čas, ak sa nerozpustí, potom prinajmenšom vloží genetiku do vývoja a dokonca aj do reprodukcie - ako navrhuje James Griesemer (Griesemer 2000) - a tak si vyberie vlákno, kde ho Kühn a ďalší opustili viac ako pred polstoročím. V dôsledku toho Moss definuje „Gene-D“(náprotivok skôr uvedeného fenotypovo definovaného Gene-P) ako „vývojový zdroj (teda D), ktorý sám osebe je neurčitý s ohľadom na fenotyp. Byť génom D musí byť transkripčná jednotka na chromozóme,v rámci ktorých sú obsiahnuté zdroje molekulárnych šablón “(Moss 2003, 46; porovnaj Moss 2008). Z tohto pohľadu tieto šablóny tvoria iba jeden rezervoár, na ktorom vývojový proces čerpá a nie sú ontologicky privilegované ako dedičné molekuly.

S molekulárnou biológiou klasický gén „prešiel na molekulu“(Waters 1994). Paradoxne sa v tomto procese rozpustila počiatočná myšlienka génov ako jednoduchých úsekov DNA kódujúcej proteín. Hneď ako gén klasickej genetiky získal molekulárnu biológiu materiálovú štruktúru, množili sa biochemické a fyziologické mechanizmy, ktoré prispeli k jeho prenosu a expresii. Samotný vývoj molekulárnej biológie - podnik, ktorý sa tak často označuje ako úplne redukcionistické dobývanie - znemožnil myslieť na genóm jednoducho ako na súbor kúskov súvislej DNA, ktorá je ko-lineárna s proteínmi z nej odvodenými. Na začiatku dvadsiateho prvého storočia, keď boli výsledky projektu Ľudský genóm prezentované na päťdesiate výročie dvojitej špirály,Zdá sa, že molekulárna genetika dosiahla celý kruh, takže reprodukcia a dedičstvo už nie sú z čisto genetického hľadiska, ale z hľadiska vývoja a vývoja. Súčasne sa gén stal ústrednou kategóriou medicíny v priebehu 20. storočia (Lindee 2005) a dominuje diskurzom zdravia a chorôb v postgenomickej ére (Rose 2007).

4. Gén vo vývoji a vývoji

Jednou z veľkolepejších udalostí v dejinách biológie dvadsiateho storočia ako disciplíny, vyvolanej vzostupom genetiky (najmä genetika matematickej populácie), bola tzv. „Moderná evolučná syntéza“. V celej sérii učebníc publikovaných evolučnými biológmi ako Theodosius Dobzhansky, Ernst Mayr a Julian S. Huxley boli výsledky populačnej genetiky použité na obnovenie darwinovskej selektívnej evolúcie. Po „zatmení darwinizmu“, ktoré kraľovalo okolo roku 1900 (Bowler 1983), neoarwinizmus opäť poskytol zjednocujúci vysvetľujúci rámec pre biológiu, ktorý zahŕňal aj opisnejšie prírodovedné disciplíny ako systematika, biogeografia a paleontológia (Provine 1971); Mayr & Provine 1980; Smocoovitis 1996).

Scott Gilbert (2000) vyzdvihol šesť aspektov pojmu gén, keďže sa používal v populačnej genetike až po modernú evolučnú syntézu. Po prvé, išlo o abstrakciu, subjekt, ktorý musel spĺňať formálne požiadavky, ale ktorý nemusel byť a ani nebol presne špecifikovaný. Po druhé, evolučný gén musel viesť alebo musel korelovať s nejakým fenotypovým rozdielom, ktorý mohol byť „videný“alebo zacielený selekciou. Po tretie, a z toho istého dôvodu, gén evolučnej syntézy bol entitou, ktorá bola v konečnom dôsledku zodpovedná za výber, ktorý sa bude vyskytovať a bude trvať po generácie. Po štvrté, gén evolučnej syntézy sa do značnej miery rovnal tomu, čo molekulárni biológovia prišli nazvať „štrukturálnymi génmi“. Po piate, išlo o gén exprimovaný v organizme, ktorý súťaží o reprodukčnú výhodu. A nakoniec,bol vnímaný ako zväčša nezávislá jednotka. Richard Dawkins vzal tento posledný argument do svojej extrému tým, že definoval gén ako „sebecký“replikátor so svojím vlastným životom, súťažil so svojimi kolegami génmi a využíval organizmus ako nástroj na vlastné prežitie (Dawkins 1976; porovnaj Sterelny). a Kitcher 1988).

Molekulárna biológia, s vyššou úrovňou organizmu, ktorá sa v posledných troch desaťročiach pohybovala v centre pozornosti, urobila karikatúru tohto druhu evolučného génu a posunula pred naše oči gény a celé genómy ako komplexné systémy, ktoré nielen umožňujú vývoj, ale aj sú samy sa podrobili ráznemu vývojovému procesu. Genóm ako celok prevzal stále flexibilnejšiu a dynamickejšiu konfiguráciu. Evelyn Fox Keller hovorí o „reaktívnych genómoch“(Keller 2014). Mobilné genetické prvky, ktoré McClintock charakterizoval pred viac ako polstoročím v Zea mays, získali nielen v podobe transpozónov, ktoré sa môžu pravidelne a nepravidelne vyrezávať a vkladať do všetkých bakteriálnych a eukaryotických genómov, existujú aj ďalšie formy premiešavanie, ktoré sa vyskytuje na úrovni DNA. Napríklad pri organizovaní imunitnej reakcie sa podieľa obrovské množstvo sinkového génu a zostrihu DNA. To vedie k produkcii potenciálne miliónov rôznych protilátok. Žiadny genóm by nebol dosť veľký na to, aby sa vysporiadal s takouto úlohou, ak by sa počas evolúcie nevymysleli vytriedenie génov a sofistikovaná permutácia ich častí. Génové rodiny sa časom objavili duplikáciou a obsahovali umlčané gény (niekedy nazývané pseudogény). Zdá sa, že samotné gény pochádzajú prevažne z kombinácií modulov. Nájdeme skoky génov a viac génov jedného druhu kódujúcich rôzne proteínové izoformy. Stručne povedané, zdá sa, že existuje celá skupina mechanizmov a entít, ktoré tvoria to, čo sa nazýva dedičné dýchanie (Gros 1991, 337).sa podieľa na organizovaní imunitnej reakcie. To vedie k produkcii potenciálne miliónov rôznych protilátok. Žiadny genóm by nebol dosť veľký na to, aby sa vysporiadal s takouto úlohou, ak by sa počas evolúcie nevymysleli vytriedenie génov a sofistikovaná permutácia ich častí. Génové rodiny sa časom objavili duplikáciou a obsahovali umlčané gény (niekedy nazývané pseudogény). Zdá sa, že samotné gény pochádzajú prevažne z kombinácií modulov. Nájdeme skoky génov a viac génov jedného druhu kódujúcich rôzne proteínové izoformy. Stručne povedané, zdá sa, že existuje celá skupina mechanizmov a entít, ktoré tvoria to, čo sa nazýva dedičné dýchanie (Gros 1991, 337).sa podieľa na organizovaní imunitnej reakcie. To vedie k produkcii potenciálne miliónov rôznych protilátok. Žiadny genóm by nebol dosť veľký na to, aby sa vysporiadal s takouto úlohou, ak by sa počas evolúcie nevymysleli vytriedenie génov a sofistikovaná permutácia ich častí. Génové rodiny sa časom objavili duplikáciou a obsahovali umlčané gény (niekedy nazývané pseudogény). Zdá sa, že samotné gény pochádzajú prevažne z kombinácií modulov. Nájdeme skoky génov a viac génov jedného druhu kódujúcich rôzne proteínové izoformy. Stručne povedané, zdá sa, že existuje celá skupina mechanizmov a entít, ktoré tvoria to, čo sa nazýva dedičné dýchanie (Gros 1991, 337). Žiadny genóm by nebol dosť veľký na to, aby sa vysporiadal s takouto úlohou, ak by sa počas evolúcie nevymysleli vytriedenie génov a sofistikovaná permutácia ich častí. Génové rodiny sa časom objavili duplikáciou a obsahovali umlčané gény (niekedy nazývané pseudogény). Zdá sa, že samotné gény pochádzajú prevažne z kombinácií modulov. Nájdeme skoky génov a viac génov jedného druhu kódujúcich rôzne proteínové izoformy. Stručne povedané, zdá sa, že existuje celá skupina mechanizmov a entít, ktoré tvoria to, čo sa nazýva dedičné dýchanie (Gros 1991, 337). Žiadny genóm by nebol dosť veľký na to, aby sa vysporiadal s takouto úlohou, ak by sa počas evolúcie nevymysleli vytriedenie génov a sofistikovaná permutácia ich častí. Génové rodiny sa časom objavili duplikáciou a obsahovali umlčané gény (niekedy nazývané pseudogény). Zdá sa, že samotné gény pochádzajú prevažne z kombinácií modulov. Nájdeme skoky génov a viac génov jedného druhu kódujúcich rôzne proteínové izoformy. Stručne povedané, zdá sa, že existuje celá skupina mechanizmov a entít, ktoré tvoria to, čo sa nazýva dedičné dýchanie (Gros 1991, 337).obsahujúce umlčané gény (niekedy nazývané pseudogény). Zdá sa, že samotné gény pochádzajú prevažne z kombinácií modulov. Nájdeme skoky génov a viac génov jedného druhu kódujúcich rôzne proteínové izoformy. Stručne povedané, zdá sa, že existuje celá skupina mechanizmov a entít, ktoré tvoria to, čo sa nazýva dedičné dýchanie (Gros 1991, 337).obsahujúce umlčané gény (niekedy nazývané pseudogény). Zdá sa, že samotné gény pochádzajú prevažne z kombinácií modulov. Nájdeme skoky génov a viac génov jedného druhu kódujúcich rôzne proteínové izoformy. Stručne povedané, zdá sa, že existuje celá skupina mechanizmov a entít, ktoré tvoria to, čo sa nazýva dedičné dýchanie (Gros 1991, 337).

Molekulárni evoluční biológovia sotva poškriabali povrch a sotva začali chápať tento flexibilný genetický aparát, hoci Jacob už pred viac ako tridsiatimi rokmi (Jacob 1977) predložil pohľad na genóm ako dynamické teleso anertovaných a drotárskych kúskov. Genómové sekvenovanie kombinované s inteligentným porovnaním sekvenčných údajov v súčasnosti prináša stále viac a viac tejto štruktúry (o histórii tohto vývoja pozri García-Sancho 2012, na tému>

ikona sep muž
ikona sep muž

Ako citovať tento záznam.

ikona sep muž
ikona sep muž

Ukážte si PDF verziu tohto záznamu v službe Friends) spoločnosti SEP.

ikona
ikona

Vyhľadajte túto vstupnú tému v projekte Internet Philosophy Ontology Project (InPhO).

ikona phil papiere
ikona phil papiere

Vylepšená bibliografia tohto záznamu vo PhilPapers s odkazmi na jeho databázu.

Ďalšie internetové zdroje

  • MendelWeb, udržiavaný Roger B. Blumberg
  • Electronic Scholarly Publishing, spravuje Robert J. Robbins
  • Zastupovanie projektu Genes, udržiavaný Paul Griffiths (U. Sydney) a Karola Stotz (U. Sydney)
  • Virtuálne laboratórium, Inštitút Maxa Plancka pre históriu vedy, Berlín